1. 台灣甲型(α)及乙型(β)海洋性貧血為常見的遺傳性疾病，其帶因率分別為 5-7％及1-3％。
甲型海洋性貧血基因位於第十六對染色體上面由α1、α2 gene控制，該染色體共4個α基因座。
當α- gene發生deletion或 mutation時即無法合成正常的α-globin，造成α-globin合成量下降。
乙型海洋性貧血基因位於第十一對染色體上面由β-gene控制，該染色體共2個β基因座。
當β-globin gene發生point mutation時即無法合成正常的β-globin，造成β-globin合成量下降。

2. 已知國人常見甲型地中海型貧血基因型約7型，乙型地中海型貧血基因型約20型，本檢驗項目以PCR、限制酶切割及DNA Sequence等檢驗技術檢測海洋性貧血，僅針對常見且會引起重症的基因型作診斷，迄今尚有約2％疑似地中海型貧血帶因者的基因型仍無法判定，且本方法及目前國內外分子診斷技術的靈敏度及準確度仍無法達到100％準確。
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